Главная

О журнале |  Архив |  Текущий номер |  Подписка |  Авторам |  Контакты      


Журнал "Проблемы стандартизации в здравоохранении"

АНАЛИЗ СИТУАЦИИ В СФЕРЕ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ И ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, В ПЕРИОД 2013-2015 ГОДОВ
Е.Ю. Красильникова, А.А. Соколов
Центр изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭС
Северо-западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Представлены методология и результаты анализа ситуации в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями из перечня, утвержденного Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 г. № 403 в 2013–2015 гг., динамика числа пациентов в Регистре с разными нозологиями, в разных субъектах Российской Федерации. Определена тенденция к уменьшению в Регистре доли детей до 18 лет, которая опровергает мнение о том, что редкие заболевания – «детская» проблема. Значительный разброс числа пациентов на 100 000 населения в Регистре в различных субъектах Российской Федерации является косвенным признаком их недостаточных выявляемости и статистического учета. Одной из причин этого при наследственных нарушениях обмена веществ является разнородность доминирующих клинических проявлений – заболевание у пациентов диагностируют, наблюдают и лечат специалисты разного профиля. Выявлены проблемы с исполнением приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. №950н – наблюдаются сбои в передаче информации о пациентах из медицинских организаций, установивших диагноз, в медицинские организации, в которых пациенты находятся на медицинском обслуживании и далее в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации.
Ключевые слова: редкие (орфанные) болезни, распространенность, эпидемиология.

АNALYSIS OF SITUATION IN THE SPHERE OF HEALTH CARE AND DRUG SUPPLY OF PATIENTS, SUFFERING FROM RARE DISEASES IN THE PERIOD 2013-2015
Е.Y. Krasilnikova, А.А. Sokolov
Center for the Study and Analysis of Population, Demographic and Health Institute of the Eurasian Economic Community
Northwestern State Medical University named after I.I. Mechnikov

The methodology and the results of analysis of the situation in the field of medical care and drug supply patients with rare diseases from the list approved by the RF Government Decree on 26.04.2012 №403 in 2013-2015, dynamics of the number of patients in the Register with different nosology in different Russian Federation. There is a certain tendency of decrease in the Register of the proportion of children under 18, which rejects the view that the rare disease is a "child" problem. Considerable variation among patients per 100 000 population in the Register in different regions of the Russian Federation is an indirect sign of insufficient detection and statistical records. One reason for this in hereditary metabolic disorders is the heterogeneity of the dominant clinical manifestations - disease in patients are diagnosed, treated and observed by professionals in various fields. The problems with the execution of the order of the Russian Federation Ministry of Health on November 19, 2012 №950n are met - there are failures in the transmission of patient information from medical institutions, in establishment of a diagnosis in medical organizations, in which patients are on medical care and further to the authorized body of executive power subject of the Russian Federation.
Keywords: rare (orphan) diseases, распространенность, epidemiology

ЛИТЕРАТУРА

  1. Федеральный закон РФ от 21 ноября 2011 г. в № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_law_121895/ (дата обращения: 09.12.2015).
  2. Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2912 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_129078/ (дата обращения: 09.12.2015).
  3. Красильникова Е.Ю., Соколов А.А. Анализ ситуации в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности в субъектах Российской Федерации (результаты структурированного исследования). М., 2014. 56 с.
  4. Zimmerhackl L.B., Besbas N., Jungraithmayr T. et al. Epidemiology, clinical presentation, and pathophysiology of atypical and recurrent hemolytic uremic syndrome // Semin. Thromb. Hemost. 2006. Vol. 32. № 2. P. 113-120.
  5. Hill A., Platts P.J., Smith A. et al. The Incidence and Prevalence of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) and Survival of Patients in Yorkshire // Blood. 2006. Vol. 108. P. 985.
  6. Orphanet. URL: http://www.orpha.net (дата обращения: 09.12.2015).
  7. Pfeiffer R. Wilson’s Disease // Semin. Neurol. 2007. Vol. 27. № 2. P. 123–132.
  8. Маркова Д.А., Магжанов Р.В. Распространенность наследственных заболеваний нервной системы в различных популяциях // Журн. невропат. и психиатрии им. С.С. Корсакова. 1990. № 9. С. 113-119.
  9. Elder G., Harper P., Badminton M. et al. The incidence of inherited porphyrias in Europe // J. Inherit. Metab. Dis. 2013. Vol. 36. № 5. P. 849-957.
  10. Я.С. Пустовойт. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острых порфирий. М., 2013. URL: http://www.volgmed.ru/uploads/files/2014-13/34211-federalnye_klinicheskie_rekomendacii_po_diagnostike_i_lecheniyu_ ostryh_porfirij_2013_http_npngo_ru.pdf. (дата обращения: 09.12.2015).
  11. Лучинина Ю.А. Молекулярно-генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии / Автореф. дис. … канд. мед. наук. – М., 2010. – 27c.
  12. Селиванова Д.С., Сурин В.Л., Лучинина Ю.А. и др. Печеночные порфирии в России: мутационный анализ // URL: http://www.mknc.ru/attachments/article/726/porphyria_ Hematology2014.pdf. (дата обращения: 09.12.2015).
  13. Приказ МЗ РФ от 19 ноября 2012 г. № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_139343/ (дата обращения: 09.12.2015).


Programming & design
by I.S.0pаrin