АНАЛИЗ СИТУАЦИИ В СФЕРЕ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ И ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ИЛИ ИНВАЛИДНОСТИ. ОСТРАЯ  ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯ (ПЕЧЕНОЧНАЯ) ПОРФИРИЯ

А.А. Соколов, В.Н. Дембровский, Е.Г. Пищик

Представлены результаты анализа ситуации в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с острой перемежающей (печеночной) порфирией, в том числе обобщенные данные региональных сегментов регистра, существующие нормативно-правовые документы. Сформулированы предложения по совершенствованию медицинской помощи и лекарственного обеспечения.

Ключевые слова: острая порфирия, редкие болезни, лекарственное обеспечение, медицинская помощь.

ANALYSIS OF SITUATION INTHE PROVISION OF MEDICALCARE AND PHARMACEUTICAL SUPPLIES FOR PATIENTS WITH LIFE-THREATENINGAND CHRONICPROGRESSIVERARE DISEASESTHAT CAN SHORTENLIFE EXPECTANCY OF CITIZENSOR CAUSE DISABILITY. ACUTE INTERMITTENT (HEPATIC) PORPHYRIA

А.А. Sokolov, V.N. Dembrovskyi, Е.G. Pischik

The results of analysis of the situation in the field of health care and drug supply patients with acute intermittent (hepatic) porphyria, including summary data segments regional register of existing legal documents. Proposals to improve the health care and drug supply.

Keywords: acute porphyria, rare diseases, drug supply, medical care

ЛИТЕРАТУРА

1.                Федеральный закон РФ от 21 ноября 2011 г. в № 323 "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации". URL: http://www.consultant.ru/popular/zdorovia_grazhdan/ (дата обращения: 05.12.2014).

2.                Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2912 г. № 403 “О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”. URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_135253/ (дата обращения: 10.12.2014).

3.                Постановление Правительства РФ от 18 октября 2013 г. № 932 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2014 г. и на плановый период 2015 и 2016 гг.". URL: http://www.rg.ru/2013/10/22/medpomosch-site-dok.html/ (дата обращения: 10.12.2014).

4.                Красильникова Е.Ю., Соколов А.А. Анализ ситуации в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности в субъектах Российской Федерации (результаты структурированного исследования). М., 2014. 56 с.

5.                Омельяновский В.В., Сура М.В., Герасимова К.В. и соавт. Информационный бюллетень. Оценка необходимых финансовых затрат на лекарственное обеспечение больных с редкими заболеваниями в РФ. М., 2014. 44 с.

6.                Acute intermittent porphyria. URL: http://www.orpha.net.

7.                Elder G., Harper P., Badminton M. et al. The incidence of inherited porphyrias in Europe // J. Inherit.Metab. Dis. 2013. Vol. 36. №5. P. 849-957.

8.                Пустовойт Я.С. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острых порфирий. М., 2013. URL: http://www.volgmed.ru/uploads/files/2014-11/34211-federalnye_klinicheskie _rekomendacii_po_diagnostike_i_lecheniyu_ostryh_porfirij_2013_http_npngo_ru.pdf. (дата обращения: 10.12.2014).

9.                Лучинина Ю.А. Молекулярно-генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии / Автореф. дис. … канд.мед.наук. М., 2010. 27 c.

10.           Селиванова Д.С., Сурин В.Л., Лучинина Ю.А. и др. Печеночные порфирии в России: мутационный анализ. URL: http://www.mknc.ru/attachments/article/726/porphyria_Hematology2014.pdf. (дата обращения: 10.12.2014).

11.           Приказ МЗ РФ от 19 ноября 2012 г. № 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления". URL: http://1oms.ru/themes/trustmed2/material.asp?folder=1934&matID=4472  (дата обращения: 10.12.2014).

12.           Приказ МЗ РФ от 09 ноября 2012 г. № 793н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии, первый приступ, протекающий с симптомами клиники дыхательной недостаточности». URL: http://online.zakon.kz/Document/?doc_id=31373397 (дата обращения: 10.12.2014).

13.           Приказ МЗ РФ от 09 ноября 2012 г. № 794н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при острой порфирии, впервые выявленной (первый приступ, протекающий без осложнений)». URL: http://online.zakon.kz/Document/?doc_id=31373397 (дата обращения: 10.12.2014).

14.           Приказ МЗ РФ от 09 ноября 2012 г. № 820н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии (первый приступ, протекающий на фоне беременности)». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_144935/ (дата обращения: 10.12.2014).

15.           Приказ МЗ РФ от 09 ноября 2012 г. № 821н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при подостром течении острой порфирии, осложнившейся формированием хронической почечной недостаточности». URL: http://www.rg.ru/2013/06/11/minzdrav-prikazy-dok.html (дата обращения: 10.12.2014).

16.           Приказ МЗ РФ от 09 ноября 2012 г. № 1461н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии (первый приступ с осложненным течением)». URL: http://base.garant.ru/70340756/ (дата обращения: 10.12.2014).

17.           Приказ МЗ РФ от 10 декабря 2013 г. № 916н «О перечне видов высокотехнологичной медицинской помощи». URL: http://base.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=LAW;n=157176 (дата обращения: 10.12.2014).